MALATTIE RARE. SINDROME DI ALSTROM, CONVEGNO FAMIGLIE A MONTEGROTTO

Il 13 ottobre all’hotel Millepini di Montegrotto un convegno sulla Sindrome di Alström che è una malattia estremamente rara (circa 1 caso per milione di abitanti) caratterizzata dalla comparsa precoce, già nei primi mesi di vita, di fotofobia e nistagmo a cui segue una progressiva perdita della vista fino alla cecità. In età infantile compaiono precocemente ipoacusia, obesità e insulino-resistenza (foto medicinalive). Possono inoltre insorgere, con un intervallo di tempo variabile, insufficienza cardiaca, renale ed epatica. La malattia è trasmessa in modo autosomico recessivo ed è causata da mutazioni del gene ALMS1 la cui funzione è ancora poco conosciuta. E’ stato dimostrato che la proteina ALMS1 si localizza all’interno della cellula a livello del corpo basale dove sembra interagire con altre proteine regolatrici del citoscheletro e delle cilia primarie. Le cilia sono organelli cellulari dotati di movimento (motili) e non motili (cilia primarie) e hanno funzioni differenti a seconda della cellula in cui si trovano. I fotorecettori della retina ad esempio (coni e bastoncelli) derivano la loro struttura da cilia modificate, ma cilia si trovano anche nelle cellule olfattive, nell’epitelio bronchiale e in quasi tutte le cellule del corpo umano durante una fase del loro sviluppo. A livello dei neuroni ad esempio le cilia fungono da “antenna” per
la ricezione e la trasmissione di molteplici segnali. La ricerca sulla sindrome di Alström ha avuto un grande impulso grazie alla identificazione e caratterizzazione del gene ALMS1 e alla creazione di modelli animali di malattia, traguardi ottenuti grazie al lavoro del gruppo del Jackson Laboratory (G.B. Collin e J.K. Naggert, Bar Harbor, ME, USA) e in particolare della biologa Jan D Marshall, che ci ha recentemente lasciati. Il gruppo americano ha molto lavorato allo scopo di costruire una rete mondiale di collegamento che potesse assicurare uno scambio di informazioni utile per i pazienti e i loro
familiari, per i clinici e per i ricercatori che si occupano di questa malattia. Anche l’Italia e in particolare il Dipartimento di Medicina (DIMED) dell’Università degli Studi di Padova e la Clinica Medica 3 (diretta dal Prof. Roberto Vettor) dell’Azienda Ospedaliera sono entrati in questo network e soprattutto grazie al lavoro del Dott. Pietro Maffei e del Laboratorio Endocrino-Metabolico (Dott.sse Gabriella Milan e Francesca Favaretto) costituiscono oggi il centro di riferimento italiano per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti dalla sindrome di Alström. Dal 2006 è possibile presso i laboratori della Clinica Medica 3 effettuare un test genetico per la ricerca di mutazioni del gene ALMS1, erogato dall’Azienda Ospedaliera di Padova come prestazione di nicchia a soggetti provenienti da tutto il territorio nazionale. Tutto questo ha permesso di partecipare ad un progetto europeo
(EURO-WABB) che ha realizzato un registro dei pazienti europei affetti dalla Sindrome di
Alström e ha costruito un database pubblico che descrive tutte le mutazioni finora
identificate nel gene ALMS1. Molti sono stati i progetti di ricerca intrapresi con fruttuose
collaborazioni sia all’interno del DIMED che con i partner europei e americani.
Recentemente il DIMED ha ottenuto dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della
Ricerca un finanziamento speciale per un Progetto di Eccellenza proprio sulle Malattie Rare,
a testimonianza della bontà del lavoro svolto e dell ’attenzione riservata a queste malattie. Ma il frutto più importante di tutto questo lavoro è stato l’aver contribuito alla nascita il 21 febbraio del 2014 della prima Associazione Sindrome di Alström Italia: ASS.A.I. Onlus che vede in campo i pazienti e le loro famiglie con lo scopo di sostenersi a vicenda, di organizzare opportunità di incontri e socializzazione, di informare e informarsi sulla malattia, di sensibilizzare tutti i professionisti coinvolti e di promuovere la ricerca. Con questo spirito nasce il sito web di ASS.A.I (https://www.alstrom.it/) e il Convegno Famiglie 2018 “ASS.A.I